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Adrénoleucodystrophie néonatale

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13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Rare adrenal disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Genetic obesity
Acromegaly
Difference of sex development
Rare thyroid disease

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Malabsorption du glucose-galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble du métabolisme du galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la cétolyse
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Maladie de Fabry
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie des urines sirop d'érable

2

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz

Leukodystrophy
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Rett syndrome
Hemophilia
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Thrombotic microangiopathy
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Multiple endocrine neoplasia type 2B
Multiple endocrine neoplasia
Kallmann syndrome
Cushing syndrome
Adrenocortical carcinoma
Pituitary adenoma
Neonatal adrenoleukodystrophy
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Rare diabetes mellitus type 1
Adrenogenital syndrome
Acute adrenal insufficiency
Addison disease
Pituitary deficiency
Glycogen storage disease
Multiple endocrine neoplasia type 2A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Rare neurodegenerative disease
Genetic neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Rare ataxia
Huntington disease
Spastic ataxia
Rare dystonia
Rare movement disorder
Motor neuron disease
Genetic dementia

9.95545148762176 49.803390661025695 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique

9.9580134 49.8061934 Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Oberdürrbacherstraße 6
97080 Würzburg

0931 20139200
Website
Email

ACTH-independent Cushing syndrome
Rare thyroid carcinoma
Anaplastic thyroid carcinoma
Multiple endocrine neoplasia
Multiple endocrine neoplasia type 1
Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
Functioning pituitary adenoma
Differentiated thyroid carcinoma
Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
Familial nonmedullary thyroid carcinoma
Catecholamine-producing tumor
Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
Sporadic pheochromocytoma
Adrenocortical carcinoma
Rare parathyroid tumor

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
CACH syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Krabbe disease
Canavan disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Ovarioleukodystrophy
Alexander disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Peroxisome biogenesis disorder
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome
Refsum disease
Canavan disease
Leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Krabbe disease
Fucosidosis
CACH syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Rare adrenal disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Genetic obesity
Acromegaly
Difference of sex development
Rare thyroid disease

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
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Stoffwechselsprechstunde

Malabsorption du glucose-galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble du métabolisme du galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la cétolyse
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Maladie de Fabry
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie des urines sirop d'érable

2

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz

Leukodystrophy
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Rett syndrome
Hemophilia
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Thrombotic microangiopathy
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Multiple endocrine neoplasia type 2B
Multiple endocrine neoplasia
Kallmann syndrome
Cushing syndrome
Adrenocortical carcinoma
Pituitary adenoma
Neonatal adrenoleukodystrophy
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Rare diabetes mellitus type 1
Adrenogenital syndrome
Acute adrenal insufficiency
Addison disease
Pituitary deficiency
Glycogen storage disease
Multiple endocrine neoplasia type 2A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Rare neurodegenerative disease
Genetic neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Rare ataxia
Huntington disease
Spastic ataxia
Rare dystonia
Rare movement disorder
Motor neuron disease
Genetic dementia

9.95545148762176 49.803390661025695 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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0931 20120487
0931 20120494
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Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique

9.9580134 49.8061934 Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Oberdürrbacherstraße 6
97080 Würzburg

0931 20139200
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ACTH-independent Cushing syndrome
Rare thyroid carcinoma
Anaplastic thyroid carcinoma
Multiple endocrine neoplasia
Multiple endocrine neoplasia type 1
Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
Functioning pituitary adenoma
Differentiated thyroid carcinoma
Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
Familial nonmedullary thyroid carcinoma
Catecholamine-producing tumor
Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
Sporadic pheochromocytoma
Adrenocortical carcinoma
Rare parathyroid tumor

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
CACH syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Krabbe disease
Canavan disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Ovarioleukodystrophy
Alexander disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Peroxisome biogenesis disorder
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome
Refsum disease
Canavan disease
Leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Krabbe disease
Fucosidosis
CACH syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease

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